Что такое?
Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны врачей разного профиля. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.
О заболевании
Согласно данным статистики, синдром Дауна регистрируется у одного из 500-800 младенцев. Ежегодно в Российской Федерации рождается порядка 2500 детей с данной патологией, причем 8 из 10 родителей отказываются от них сразу после родов.
В последние годы число новорожденных с синдромом Дауна возросло, что, вероятно, связано с негативным влиянием факторов окружающей среды на здоровье будущих родителей и ростом количества возрастных родильниц.
Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Виды
На сегодняшний день генетики выделяют 3 основных варианта генной мутации при синдроме Дауна:
1. Трисомия (наиболее распространенная форма – более 90% случаев)
2. Транслокация (ею страдают 4-5% лиц с данным диагнозом)
3. Мозаичность (регистрируется менее чем у 1% заболевших)
Симптомы синдрома Дауна
В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии определяются высокие риски выкидышей – около 30% беременностей, плод в которых имеет неправильный набор хромосом, самопроизвольно прерываются в сроке 6-8 недель.
Новорожденный младенец маловесен в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется неонатологом уже при первичном осмотре младенца.
Для ребенка с синдромом Дауна характерны:
1. Плоское округлое лицо
2. Плоский затылок
3. Маленький нос
4. Широкая укороченная шея
5. Деформированное строение ушей
6. Наличие характерной кожной складки на шее
7. Узкие, широко расставленные глаза
8. Наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны
9. Приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком
10. Укороченные конечности и пальцы
11. Искривленные мизинцы
12. Аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие)
13. Деформированное строение грудной клетки
14. Нарушения прикуса
Такие дети болезненны – у них часто возникают инфекционные заболевания. Любые болезни они переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и прочими патологиями. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.
Причины синдрома Дауна
Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации к 21-й паре хромосом прикрепляется дополнительный генный материал. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.
Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:
1. Случайными генетическими нарушениями;
2. Аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
3. Генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.
Ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт: чем выше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием.
Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100, а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35. Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет риск возрастает).
Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:
1. Юный возраст матери (до 18 лет);
2. Зачатие от близких родственников;
3. Наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).
